28 DE FEBRERO: DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS, RARAS O POCO FRECUENTES

28 de Febrero Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas

Hoy 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, Raras o poco frecuentes.

Se define como enfermedad huérfana (EH) aquella que tiene frecuencia de menos de 5 casos por cada 10.000 personas, pero debido al gran número de ellas, son muchos los individuos afectados. Pueden existir entre 5000 a 8000 EH, la mayoría de origen genético (80% aproximadamente) y algunas de origen infeccioso (bacteriano o viral), alérgico, autoinmune, proliferativo o degenerativo.

La mayoría tiene inicio en le edad pediátrica, con diagnóstico tardío (o aún sin diagnóstico), importante gravedad, cronicidad, carácter incapacitante, ausencia de tratamientos efectivos, falta de conocimiento o información por parte del equipo de salud y de la sociedad en general.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 500 millones de personas a nivel mundial que padecen algún tipo de EH, y semanalmente se describen cerca de 5 tipos nuevos de estas enfermedades. En Colombia se han descrito cerca de 1.920 EH diferentes, y se han identificado cerca de 13.238 pacientes, con tasa descrita según el Ministerio de Salud de 52 casos/100.000 habitantes en Norte de Santander (pero es muy probable que este número sea mucho más grande debido a la falta de herramientas y posibilidades diagnósticas además del existente subregistro).

Es muy importante el apoyo a la familia de un paciente con una EH, ya que son soporte integral del cuidado y viven factores estresantes y emocionales, que según como se tomen y cómo se adapten permitirá llevar un mejor cuidado del paciente. Hay necesidades particulares, pero con los diferentes tipos de EH no hay protocolos debidamente establecidos que permitan tener claro el qué hacer ante cada situación específica.

Vivir con una ER es casi siempre, vivir en el sobre-esfuerzo. Los padres y cuidadores esperando no desesperar y deprimirse, para seguir adelante aún con la incertidumbre de la evolución incierta de su enfermedad. Para los pacientes, entendiendo y acostumbrándose a ser pacientes crónicos y pasar mucho tiempo hospitalizados, y es peor cuando están en la incertidumbre del  “no diagnóstico”, y sobretodo: aprendiendo a vivir una nueva vida que, a veces, llega de repente y obliga a olvidar lo que antes se podía hacer y se convierte en imposible.

Los pacientes con EH requieren manejo multidisciplinario, pues como se ha mencionado, hay múltiples órganos comprometidos, habiendo enfermedades con compromiso genético, neurológico, cardiológico, inmunitario y de desarrollo. En nuestra ciudad, contamos con varias de estas especialidades como Neuropediatría, Cardiología Pediátrica, Fisiatría, Alergias e Inmunología, Nefrología Pediátrica, Neumología Pediátrica y principalmente Pediatras, que están concientizados en la existencia de estas enfermedades, además de un equipo de Terapias Física, Ocupacional y de Lenguaje dispuestos a dar soporte a estos pacientes.