3 de Marzo: Día Mundial de los Defectos Congénitos

El pasado 3 de marzo se conmemoró el Día Mundial de los Defectos Congénitos.

Los defectos o anomalías congénitas son anomalías funcionales o estructurales que se producen por alteraciones del desarrollo y que se pueden identificar en ocasiones antes del nacimiento, al nacer o posteriormente. Afecta 1 de cada 33 niños al nacer, son causa frecuente de mortalidad y entre los pacientes que sobreviven hay más riesgo de tener problemas cognitivos (inteligencia), físicos y sociales.

Algunos defectos congénitos pueden ser:

• Funcionales: 
• Enfermedades metabólicas, talasemia, hipoacusia, fibrosis quística, trastornos del espectro autista, entre muchas otras.

• Estructurales: 
• Alteraciones cardíacas, hipospadias (ubicación inferior de la llegada de la uretra al pene), déficit de miembros (ausencia, poco desarrollo, asimetrías), sindrome de Down, espina bífida, entre muchos otros. 

Anualmente se calcula que nace 133 millones de bebés a nivel mundial con defectos congénitos, de los cuales aproximadamente 4 millones de niños en el mundo cada año nacen con algún defecto congénito estructural grave. 

Pueden tener compromiso leve a grave, y de los órganos que se vean afectados dependerán los síntomas y signos que presentará el paciente. 

No todos los defectos congénitos pueden ser prevenidos. Pero sí hay algunas medidas que se han documentado que pueden prevenirlos y tener una gestación saludable.  

• Consumo de Ácido fólico previo al inicio del embarazo y por los primeros meses
• No consumir alcohol durante la gestación
• No fumar ni durante ni antes de la gestación
• No consumir drogas ilícitas 
• Tomar medicamentos sólo autorizados por su médico
• Prevenir infecciones (y tener un estado de vacunación adecuado)
• Identificación temprana y control adecuado de la diabetes gestacional
• Alcanzar y mantener un peso saludable
• Asistir a los controles prenatales de manera recomendada

Habitualmente los pacientes con defectos congénitos requieren manejo interdisciplinario por pediatría, y de acuerdo al compromiso que tengan pueden requerir trabajo en común de neuropediatría, cardiología, nefrología pediátricas y otras especialidades más. 

Así que este día es para hablar de esto, saber que existen, que se pueden prevenir algunos de ellos, y para el equipo de salud (médicos y demás profesiones relacionadas con la salud) es importante saber que pensar en ellos, identificarlos tempranamente y dar un correcto tratamiento puede cambiar la calidad de vida de estos pacientes.